Các gen ung thư vú BRCA1 và BRCA2

và Maria Franz, M.Sc. Sinh viên hóa sinh và y khoa

Martina Feichter học ngành sinh học với môn dược tự chọn ở Innsbruck và cũng đắm mình trong thế giới cây thuốc. Từ đó không xa các chủ đề y học khác vẫn còn quyến rũ cô cho đến ngày nay. Cô được đào tạo như một nhà báo tại Học viện Axel Springer ở Hamburg và đã làm việc cho từ năm 2007 - lần đầu tiên với tư cách là một biên tập viên và từ năm 2012 với tư cách là một nhà văn tự do.

Thông tin thêm về các chuyên gia

Maria Franz là một nhà văn tự do trong nhóm biên tập từ năm 2020. Sau khi hoàn thành bằng thạc sĩ về hóa sinh, cô hiện đang theo học ngành y học con người tại Munich. Với công việc của mình tại, cô cũng muốn khơi dậy mối quan tâm lớn của bản thân đối với các chủ đề y tế trong cộng đồng độc giả.

Thông tin thêm về các chuyên gia Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Ung thư vú di truyền thường do sự thay đổi (đột biến) trong gen BRCA1 hoặc BRCA2. Ngoài ra còn có các gen ung thư vú khác có thể liên quan đến sự phát triển của ung thư vú. Nếu nghi ngờ mắc ung thư vú có tính gia đình, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Tìm hiểu thêm về BRCA1, BRCA2 và các gen ung thư vú khác cũng như quá trình và hậu quả của xét nghiệm di truyền!

Mã ICD cho bệnh này: Mã ICD là mã được quốc tế công nhận để chẩn đoán y tế. Chúng có thể được tìm thấy, ví dụ, trong thư của bác sĩ hoặc trên giấy chứng nhận mất khả năng lao động. D05C50

Ung thư vú gia đình

Ung thư vú phổ biến hơn ở một số gia đình. Điều này có thể chỉ ra một nguyên nhân di truyền. Gần một phần ba tổng số bệnh nhân ung thư vú có tiền sử gia đình. Tức là những người thân trong một dòng họ đã mắc bệnh ung thư vú.

Khoảng 5 đến 10 người trong số 100 người bị ung thư vú, có thể xác định được sự thay đổi gen bệnh lý (đột biến) mà họ thừa hưởng từ mẹ hoặc cha của mình. Sau đó, các bác sĩ nói đến ung thư vú di truyền (ung thư vú di truyền / di truyền). Những người bị ảnh hưởng có thể chuyển cơ sở ung thư vú sang con cái của họ.

BRCA1 và BRCA2

Khoảng 1/4 số bệnh nhân có tiền sử gia đình, đột biến nằm ở một trong hai gen đã được biết đến từ lâu: BRCA1 (BReast-CAncer-1) và BRCA2 (BReast-CAncer-2). Những gen này chứa kế hoạch chi tiết cho các enzym sửa chữa các khiếm khuyết và hư hỏng trong vật liệu di truyền (DNA). Điều này ngăn chặn sự phát triển của khối u - do đó BRCA1 và BRCA2 nằm trong số những gen được gọi là gen ức chế khối u.

Tăng nguy cơ ung thư vú

Với đột biến ở BRCA1 và BRCA2, cơ chế sửa chữa này không còn hoạt động nữa - ung thư có thể phát triển, đặc biệt là ung thư vú: Khoảng 70% phụ nữ có đột biến BRCA1 và khoảng 55% phụ nữ có đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư vú trong đời.

Điều này có nghĩa là những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị ung thư vú cao hơn khoảng 10 lần so với những phụ nữ không mang một trong hai đột biến gen.Ngoài ra, khối u vú ác tính phát triển sớm hơn nhiều: phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 trung bình 40 tuổi khi được chẩn đoán, tức là trẻ hơn 20 tuổi so với phụ nữ không có gen nguy cơ.

Những người bị ảnh hưởng không chỉ có nguy cơ phát triển ung thư vú một ngày nào đó. Nếu bạn đã bị ung thư vú, bạn cũng có nguy cơ cao phát triển ung thư vú ở vú còn lại.

Tăng nguy cơ ung thư buồng trứng

Đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng: Khoảng 45% phụ nữ có gen BRCA1 đột biến và khoảng 15% phụ nữ có gen BRCA2 đột biến phát triển ung thư buồng trứng ở tuổi 70 (đôi khi còn ung thư vú).

BRCA1 và BRCA2: gen nguy cơ cao ở nam giới

Hai gen ung thư vú cũng làm tăng nguy cơ mắc các khối u vú ác tính ở nam giới: cứ 100 người đàn ông có đột biến BRCA1 thì có hai người bị ung thư vú. Trong trường hợp đột biến BRCA2, con số này cao tới 7 trên 100 nam giới. Theo quan điểm hiếm khi xảy ra ung thư vú ở nam giới, đây là một sự gia tăng đáng kể nguy cơ.

Các gen nguy cơ khác đối với ung thư vú

Ngoài BRCA1 và BRCA2, các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được các gen khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú nếu bị đột biến. Chúng bao gồm, ví dụ, gen RAD51C và PALB2. Tất cả chúng thường tham gia vào quá trình sửa chữa trong tế bào và do đó bảo vệ chống lại bệnh ung thư. Các đột biến trong PALB2 cũng làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú; có nhiều dữ liệu khác nhau về RAD51C trong tài liệu. Đôi khi điều này dẫn đến rủi ro cao, đôi khi là trung bình.

Các nhà khoa học cũng đang nghiên cứu các gen ung thư vú tiềm năng khác. Những điều này thực sự ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú như thế nào vẫn chưa được làm rõ. Có thể một số đột biến chỉ nguy hiểm khi có thêm các yếu tố bất lợi khác.

Những thay đổi di truyền khác cũng đóng một vai trò nhất định. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter, có thêm ít nhất một nhiễm sắc thể giới tính X, có nhiều khả năng bị ung thư vú hơn nam giới không có thêm nhiễm sắc thể.

Dấu hiệu của bệnh ung thư vú di truyền là gì?

Có một số yếu tố cho thấy ung thư vú di truyền (và ung thư buồng trứng). Điều này có nghĩa là có khả năng nghi ngờ đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đặc biệt nếu nó có trong gia đình có quan hệ huyết thống

• ít nhất ba phụ nữ bị ung thư vú
• ít nhất hai phụ nữ đã phát triển ung thư vú, một trong số họ trước 51 tuổi
• ít nhất một phụ nữ bị ung thư vú và một phụ nữ bị ung thư buồng trứng
• ít nhất hai phụ nữ bị ung thư buồng trứng
• ít nhất một phụ nữ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng
• ít nhất một phụ nữ từ 35 tuổi trở xuống bị ung thư vú
• ít nhất một phụ nữ từ 50 tuổi trở xuống bị ung thư vú hai bên
• ít nhất một người đàn ông bị ung thư vú và một người phụ nữ bị ung thư vú hoặc buồng trứng

Các chuyên gia y tế khuyến cáo những phụ nữ có một hoặc nhiều yếu tố trên nên đến trung tâm chuyên khoa để được tư vấn và xét nghiệm gen. Các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực khác nhau làm việc cùng nhau tại các trung tâm này, chẳng hạn như bác sĩ phụ khoa, nhà di truyền học và nhà tâm lý học. Trong từng trường hợp cụ thể, bạn có thể đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư cao như thế nào và giải thích các khả năng và hậu quả của xét nghiệm di truyền.

Bạn có thể tìm thấy danh sách các Trung tâm Ung thư Buồng trứng và Vú Gia đình tại:

Viện trợ Ung thư Đức: www.krebshilfe.de

Viện trợ Ung thư Áo: www.krebshilfe.net

Liên đoàn Ung thư Thụy Sĩ: www.krebsliga.ch

Kiểm tra di truyền

Đối với xét nghiệm di truyền (ung thư vú), bạn chỉ phải lấy một mẫu máu. Cấu trúc di truyền của các tế bào trôi nổi trong máu sau đó được kiểm tra trong phòng thí nghiệm chuyên biệt để tìm các đột biến, ví dụ như gen BRCA1 và BRCA2. Quá trình này có thể mất vài tuần. Các bác sĩ sẽ thông báo kết quả khi bạn có buổi tư vấn khác tại trung tâm chuyên khoa.

Xét nghiệm di truyền dương tính

Xét nghiệm di truyền dương tính không có nghĩa là ung thư vú sẽ an toàn. Ngoài ra, nó không thể được sử dụng để dự đoán bệnh có thể sẽ tiến triển như thế nào. Nó chỉ nói rằng nguy cơ ung thư vú và / hoặc ung thư buồng trứng tăng lên đáng kể.

Tuy nhiên, nếu bạn được phát hiện có đột biến BRCA1 và / hoặc BRCA2, bạn có thể hành động sớm để ngăn ngừa ung thư vú:

• Bạn có thể tham gia một chương trình tầm soát ung thư vú tăng cường.
• Bạn có thể tiến hành phẫu thuật dự phòng, nghĩa là có thể cắt bỏ cả hai vú, cả hai buồng trứng và ống dẫn trứng.

Xét nghiệm di truyền âm tính

Ngay cả khi kết quả xét nghiệm âm tính cũng không “bảo vệ” khỏi ung thư vú. Cũng có thể tăng nguy cơ ung thư vú gia đình nếu không tìm thấy thay đổi di truyền. Nếu kết quả xét nghiệm di truyền âm tính, hãy thảo luận với bác sĩ điều đó có nghĩa là gì trong trường hợp của bạn.

Các nhà khoa học giả định rằng có nhiều gen nguy cơ hơn các phòng thí nghiệm cho đến nay có thể chứng minh. Nếu bệnh ung thư vú xảy ra thường xuyên trong gia đình bạn, việc tăng cường phát hiện sớm sẽ có ý nghĩa, ngay cả khi không tìm thấy đột biến nào như BRCA1 hoặc BRCA 2. Tốt nhất bạn nên nhờ sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa, bác sĩ phụ khoa là đầu mối liên hệ phù hợp.

Chương trình phát hiện sớm tăng cường

Các chuyên gia khuyên những bệnh nhân có nguy cơ gia đình cao nên phát hiện sớm hơn. Nó bao gồm một loạt các kỳ kiểm tra và thường diễn ra tại một trung tâm chuyên biệt về ung thư vú và buồng trứng gia đình.

Các biện pháp sau đây là một phần của chương trình tăng cường phát hiện sớm (theo hướng dẫn của Nhóm công tác về ung thư phụ khoa):

• Được bác sĩ sờ nắn vú nửa năm và khám siêu âm định kỳ nửa năm đối với phụ nữ từ 25 tuổi trở lên
• Hàng năm hoặc hai năm một lần chụp X-quang vú từ tuổi 40 (thậm chí có thể sớm hơn, tùy thuộc vào phân tích rủi ro tương ứng của một trung tâm vú)
• Trong trường hợp có nguy cơ rất cao, kiểm tra MRI vú hàng năm từ 25 tuổi đến khi mãn kinh (cũng có thể ở phụ nữ trẻ hơn với siêu âm không rõ ràng với mô vú dày đặc)

Các chi phí

Nếu các yêu cầu nhất định được đáp ứng, nhiều công ty bảo hiểm y tế sẽ đài thọ chi phí xét nghiệm di truyền và tăng cường phát hiện sớm tại một trung tâm điều trị ung thư vú và buồng trứng gia đình. Chi phí cho các hoạt động phòng ngừa và nâng ngực thường được hoàn trả nếu có bằng chứng về đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Trong mọi trường hợp, bạn nên thảo luận trước về giả định chi phí với công ty bảo hiểm sức khỏe của bạn.

Tags.:  ma túy mong muốn có con chăm sóc chân