Phenylketonuria

Marian Grosser nghiên cứu y học con người ở Munich. Ngoài ra, bác sĩ, người quan tâm đến nhiều thứ, đã dám thực hiện một số đường vòng thú vị: nghiên cứu triết học và lịch sử nghệ thuật, làm việc trên đài phát thanh và cuối cùng, cũng cho một Netdoctor.

Thông tin thêm về các chuyên gia Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Phenylketonuria (PKU) là một bệnh bẩm sinh, di truyền về chuyển hóa protein. Nó ngăn chặn sự phân hủy axit amin phenylalanin. Điều này tích tụ trong cơ thể và làm gián đoạn sự phát triển của não bộ của trẻ. Nếu không được điều trị, phenylketon niệu sẽ dẫn đến thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Tuy nhiên, với liệu pháp điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường. Tìm hiểu mọi thứ về phenylketonuria tại đây!

Mã ICD cho bệnh này: Mã ICD là mã được quốc tế công nhận để chẩn đoán y tế. Chúng có thể được tìm thấy, ví dụ, trong thư của bác sĩ hoặc trên giấy chứng nhận mất khả năng lao động. E70

Phenylketonuria: mô tả

Phenylketonuria (PKU) là một bệnh chuyển hóa di truyền tồn tại từ khi sinh ra và cản trở sự phân hủy axit amin thiết yếu phenylalanine. Axit amin là thành phần xây dựng cơ bản của protein và do đó là các thành phần trao đổi chất quan trọng. Một số chúng chỉ có thể xâm nhập vào cơ thể qua đường ăn uống, sinh vật không thể tự sản sinh ra chúng. Các axit amin như vậy được gọi là thiết yếu.

Điều gì xảy ra với phenylketonuria?

Thông thường, các axit amin phụ thuộc vào sự cân bằng giữa hấp thụ / hình thành và phân hủy, để luôn có đủ lượng mà cơ thể cần. Trong trường hợp của các axit amin khác nhau, sự thiếu hụt hoặc dư thừa có thể gây ra tác hại đáng kể và gây ra các triệu chứng khác nhau.

Trong cái gọi là PKU cổ điển, tác dụng của phenylalanin hydroxylase (PAH) bị hạn chế hoặc thậm chí hoàn toàn không có. Do sự thiếu hụt PAH, phenylalanin ngày càng tích tụ trong cơ thể. Nồng độ phenylalanin quá cao sẽ làm gián đoạn sự phát triển của não đáng kể và dẫn đến khuyết tật trí tuệ ở bệnh nhân trẻ ở giai đoạn đầu.

Bởi vì căn bệnh này không thể phân hủy phenylalanin thông thường, các sản phẩm phân hủy khác, cái gọi là xeton phenyl, được hình thành. Chúng được bài tiết qua nước tiểu và là nguyên nhân gây ra tên bệnh.

Phenylketon niệu không điển hình

Ngay cả với các dạng phenylketon niệu không điển hình, sự phân hủy phenylalanin cũng bị rối loạn. Tuy nhiên, nguyên nhân không phải là một khiếm khuyết trong PAH. Thay vào đó, chức năng của coenzyme, tetrahydrobiopterin (BH4), bị hạn chế. Nó gián tiếp tham gia vào quá trình phân hủy phenylalanin vì PAH cần BH4 để chuyển hóa phenylalanin thành tyrosin.

Vì BH4 cũng quan trọng đối với việc sản xuất các chất truyền tin dopamine và serotonin, nên phenylketon niệu không điển hình khi thiếu BH4 thường phức tạp hơn dạng cổ điển.

Phenylketonuria ảnh hưởng đến ai?

PKU là một trong những bệnh chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất. Người ta ước tính rằng khoảng một trong 7.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới sẽ phát triển bệnh này, không có sự khác biệt giữa trẻ em gái và trẻ em trai. Vì đây là một bệnh di truyền nên một số thành viên trong gia đình thường bị ảnh hưởng.

Phenyketonuria: các triệu chứng

Lúc đầu, trẻ sơ sinh bị phenylketon niệu không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh. Các vấn đề đầu tiên không xảy ra cho đến tháng thứ tư đến tháng thứ sáu của cuộc đời, nếu bệnh vẫn chưa được nhận biết và điều trị. Trên hết, sự trưởng thành của não bị xáo trộn gây ra những biến chứng lớn theo thời gian. Các triệu chứng của PKU không được điều trị bao gồm:

• thâm hụt tinh thần mạnh mẽ. Tổn thương não tiến triển qua tuổi dậy thì và sau đó bị đình trệ. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng sau đó thường bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
• Phù hợp (co giật) (động kinh). Do bị tổn thương, các tế bào thần kinh của não đặc biệt nhạy cảm và hoạt động quá mức. Kết quả là thường xuyên xuất hiện các cơn co giật động kinh.
• khuyết tật vận động. Không chỉ các tế bào não mà các cơ của người bệnh cũng có thể bị kích thích quá mức. Đó là lý do tại sao nó thường trở nên căng thẳng (co cứng), dẫn đến các rối loạn vận động khác nhau.
• Rối loạn hành vi. Một số trẻ em mắc chứng phenylketon niệu rất hiếu động và hung hăng bất thường, và những cơn tức giận bộc phát cũng phổ biến hơn.
• đầu nhỏ (tật đầu nhỏ). Do não của bệnh nhân không phát triển đúng cách, nên sự phát triển của đầu cũng tụt lại phía sau. Chu vi đầu nhỏ so với các bạn cùng lứa tuổi đặc biệt dễ nhận thấy ở trẻ lớn.
• một mùi đáng chú ý. PKU tạo ra một số sản phẩm phân hủy của phenylalanin có mùi tương tự như phân chuột. Các chất này chủ yếu được đào thải qua nước tiểu, nhưng một phần cũng qua da.
• thay đổi da giống như bệnh chàm

Bởi vì quá trình sản xuất sắc tố melanin cũng bị rối loạn trong bệnh phenylketon niệu, nhiều người mắc bệnh có làn da rất nhạy cảm với ánh nắng và tóc vàng trắng. Tròng đen của mắt cũng có màu xanh nhạt đến trong suốt và cho phép ánh sáng đỏ xuyên qua.

Các triệu chứng PKU ở mỗi người có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Lý do chính cho điều này là hoạt động của phenylalanin hydroxylase (PAH) bị hạn chế khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Một số vẫn có hoạt tính còn lại nhất định, do đó ít phenylalanin tích tụ trong cơ thể. Những người khác không cho thấy hoạt động của enzym nào cả - bệnh tiến triển nhanh hơn và nghiêm trọng hơn.

Phenylketon niệu: nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Phenylketonuria là một bệnh di truyền. Nhiều đột biến di truyền hiện đã được biết đến dẫn đến khiếm khuyết trong PAH. Loại đột biến xác định mức độ hạn chế sự phân hủy của phenylalanin.

PKU được di truyền theo tính trạng lặn, có nghĩa là một người có thể là người mang gen bị thay đổi mà không phát triển bệnh. Tương tự như vậy, những người mắc bệnh phenylketon niệu có thể làm cha cho những đứa con khỏe mạnh.

Chỉ khi cả bố và mẹ đều có đột biến về cấu tạo gen thì mới có xác suất chắc chắn rằng con cái của họ sẽ phát triển bệnh phenylketon niệu. Nếu cả cha và mẹ không chỉ là người mang gen mà còn có PKU, thì tất cả những đứa trẻ cùng nhau cũng sẽ phát triển nó.

Phenylketon niệu: khám và chẩn đoán

Vì những hậu quả nghiêm trọng của bệnh phenylketon niệu có thể được ngăn ngừa bằng cách bắt đầu điều trị đúng lúc, nên điều đặc biệt quan trọng là phải phát hiện ra bệnh càng sớm càng tốt. Ở Đức, trẻ em được khám các bệnh bẩm sinh khác nhau, bao gồm cả PKU, như một phần của khám tổng quát (sàng lọc sơ sinh) vào ngày thứ ba sau khi sinh.

Khối phổ song song

Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện được chẩn đoán với sự trợ giúp của cái gọi là khối phổ kết hợp. Nó cho phép kiểm tra máu của trẻ sơ sinh một cách nhanh chóng và dễ dàng. Ngoài phenylketonuria, các bác sĩ có thể phát hiện hơn 20 bệnh khác trong vòng vài phút.

Kiểm tra Guthrie

Bài kiểm tra Guthrie, được đặt theo tên người phát minh ra nó, cũng giúp chẩn đoán PKU. Để làm điều này, một lượng máu nhỏ được lấy từ gót chân của trẻ và áp vào một mảnh giấy lọc. Sau đó, trong phòng thí nghiệm, bạn có thể xác định xem liệu nồng độ của phenylalanin có tăng lên hay không.

Xét nghiệm Guthrie được giới thiệu vào những năm 1960 và từ lâu đã trở thành phương pháp tiêu chuẩn để chẩn đoán phenylketon niệu. Tuy nhiên, nó có nhược điểm so với khối phổ song song. Bài kiểm tra Guthrie chỉ đưa ra kết quả sau năm ngày, điều này cũng dễ xảy ra sai sót. Ví dụ, các yếu tố như chế độ ăn uống của trẻ hoặc liệu pháp kháng sinh có thể làm sai lệch kết quả. Ở một số quốc gia, bài kiểm tra Guthrie vẫn được sử dụng, ở Đức nó thường không còn được sử dụng nữa.

Các bài kiểm tra khác

Nếu xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho thấy có nghi ngờ về bệnh phenylketon niệu, cần kiểm tra thêm để xác nhận. Điều này cũng có thể được sử dụng để xác định nồng độ chính xác của phenylalanin trong máu.

Cuối cùng, điều quan trọng là phải phân biệt xem đó là PKU điển hình (cổ điển) hay không điển hình. Các bài kiểm tra đặc biệt cũng có sẵn cho điều này, chẳng hạn như bài kiểm tra căng thẳng tetrahydrobiopterin. Sự phân biệt này rất quan trọng vì phenylketon niệu không điển hình được điều trị khác với dạng cổ điển.

Kiểm tra nước ối

Phenylketon niệu đã có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai (chẩn đoán trước khi sinh). Để làm được điều này, một lượng nhỏ nước ối được lấy từ túi ối của người mẹ và các tế bào của thai nhi chứa trong đó sẽ được kiểm tra. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào gây ra PKU đều có thể được xác định theo cách này.

Tuy nhiên, với sàng lọc sơ sinh, phenylketon niệu thường được phát hiện đủ sớm để được điều trị. Bởi vì xét nghiệm nước ối luôn đi kèm với một số rủi ro nhất định, việc sử dụng nó để chẩn đoán PKU thường không hữu ích.

Phenylketonuria: Điều trị

Chỉ có một cách để chống lại lượng phenylalanin dư thừa trong PKU: Những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt để hấp thụ ít phenylalanin nhất có thể từ thức ăn của chúng. Họ cũng cần một số chất bổ sung thực phẩm để thay thế các chất sẽ được hình thành từ phenylalanine ở trẻ em khỏe mạnh.

Liệu pháp phải bắt đầu trước khi các triệu chứng đầu tiên của rối loạn phát triển xuất hiện, tức là trong vòng hai tháng đầu đời. Tổn thương não đã xảy ra thì không thể phục hồi được.

Liệu pháp dinh dưỡng với chế độ ăn PKU

Tất cả các protein tự nhiên bao gồm khoảng 5% axit amin phenylalanin. Hầu hết các loại thực phẩm đều chứa nhiều hơn mức cơ thể cần. Đây không phải là vấn đề đối với một người khỏe mạnh bởi vì anh ta phân hủy và bài tiết lượng phenylalanin dư thừa.

Mặt khác, bệnh nhân mắc chứng phenylketon niệu hầu như không có protein tự nhiên. Các sản phẩm đặc biệt được sản xuất công nghiệp thay thế các thành phần thực phẩm bị thiếu. Một mặt, người ta muốn ngăn chặn tình trạng dư thừa phenylalanin, mặt khác, bệnh nhân cần được cung cấp những chất mà nếu không sẽ bị thiếu, chẳng hạn như tyrosine, được hình thành từ phenylalanin.

Tuy nhiên, mục tiêu của chế độ ăn kiêng PKU không phải là ngăn chặn hoàn toàn sự hấp thu của phenylalanin. Bởi vì sinh vật cần một lượng axit amin nhất định cho các quá trình trao đổi chất quan trọng. Để đạt được sự tập trung thích hợp đặt ra một thách thức lớn cho các bác sĩ và bệnh nhân và đòi hỏi rất nhiều kỷ luật.

Do đó phải tuân thủ chế độ ăn kiêng suốt đời, nhưng đặc biệt nghiêm ngặt cho đến khi trẻ 6 tuổi. Bởi vì não bộ phát triển rất mạnh mẽ cho đến độ tuổi này và do đó đặc biệt dễ bị tổn thương. Ở tuổi trưởng thành, nồng độ cao của phenylalanin không gây tổn thương não như ở trẻ em. Tuy nhiên, chúng có thể là nguyên nhân gây ra các phàn nàn về thần kinh khác như kém tập trung hoặc phản ứng chậm lại.

Điều trị bằng chế độ ăn uống đối với bệnh phenylketon niệu nên bắt đầu tại một trung tâm bệnh chuyển hóa chuyên khoa. Vì không phải ở phòng khám nào cũng có thể hướng dẫn chế độ ăn cho cha mẹ được. Điều này được thực hiện tốt nhất với sự trợ giúp của tư vấn chế độ ăn uống, hướng dẫn cách thực hiện chế độ ăn kiêng và thường xuyên theo dõi nồng độ phenylalanin trong máu.

Điều trị phenylketon niệu không điển hình

Trong các dạng PKU không điển hình, coenzyme BH4 bị thiếu và một số chất truyền tin như dopamine và serotonin được thay thế nhân tạo. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng phải thực hiện chế độ ăn ít phenylalanin.

Phenylketon niệu khi mang thai

Nếu bạn đang mang thai và bản thân bị phenylketon niệu, bạn nên cân nhắc những điều sau:

• Hãy tuân thủ chế độ ăn uống của bạn một cách đặc biệt nghiêm ngặt!
• Thường xuyên kiểm tra trị số phenylalanin trong máu của bạn. Bởi vì nồng độ của phenylalanin ở thai nhi cao gấp đôi ở phụ nữ có thai. Ngoài não, chúng cũng có thể gây hại cho tim và mắt của thai nhi. Dị tật khung xương của trẻ cũng có thể phát sinh do lượng phenylalanin cao trong thai kỳ.
• Để loại trừ tổn thương não cho đứa trẻ trong thời kỳ đầu mang thai, phụ nữ mắc bệnh phenylketon niệu nên lập kế hoạch mang thai cẩn thận và thực hiện các biện pháp phòng ngừa ngay từ đầu.
• Ở phụ nữ mang thai bị phenylketon niệu, chế độ ăn uống không được tuân thủ nghiêm ngặt có thể dẫn đến sẩy thai (sẩy thai tự nhiên).
• Trong mọi trường hợp, phụ nữ mang thai bị phenylketon niệu nên nhờ sự tư vấn và hướng dẫn của bác sĩ.

Phenylketon niệu: diễn biến bệnh và tiên lượng

Nếu bệnh phenylketon niệu được chẩn đoán sớm, nếu có thể ở trẻ sơ sinh, và nếu tuân thủ chế độ ăn PKU đặc biệt, tiên lượng thường tốt. Các cháu phát triển về tinh thần và tuổi thọ trung bình.

Tuy nhiên, nếu không được điều trị, tổn thương não sẽ dẫn đến các rối loạn phát triển tâm thần nghiêm trọng mà sau này không thể điều chỉnh được. Những người bị ảnh hưởng có tuổi thọ bình thường, nhưng chỉ số thông minh của họ hầu như luôn luôn thấp hơn rất nhiều so với tiêu chuẩn.

Dạng phenylketon niệu không điển hình hiếm gặp, trong đó thiếu BH4, là một trường hợp đặc biệt. Biến thể của phenylketon niệu này có thể dẫn đến tổn thương thần kinh tiến triển với chứng chuột rút nghiêm trọng mặc dù đã ăn kiêng.

Tags.:  ma túy mong muốn có con giải phẫu học