Lấy mẫu nhung mao màng đệm

Nicole Wendler có bằng Tiến sĩ sinh học trong lĩnh vực ung thư học và miễn dịch học. Là một biên tập viên y khoa, tác giả và người hiệu đính, cô ấy làm việc cho nhiều nhà xuất bản khác nhau, nơi mà cô ấy trình bày các vấn đề y tế phức tạp và sâu rộng một cách đơn giản, ngắn gọn và hợp lý.

Thông tin thêm về các chuyên gia Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc sinh thiết màng đệm là một cuộc kiểm tra tự nguyện từ lĩnh vực chẩn đoán trước khi sinh (= trước khi sinh). Sử dụng mô từ nhau thai, những thay đổi nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền có thể được phát hiện ở thai nhi ở giai đoạn đầu của thai kỳ. Đọc thêm về quy trình, lợi ích và rủi ro của việc lấy mẫu nhung mao màng đệm tại đây - và những điểm khác biệt đối với xét nghiệm nước ối.

Sinh thiết chorionic Villi: Chorionic Villi là gì?

Trong bụng mẹ, em bé bơi trong nước ối trong túi ối. Màng ngoài của túi ối này là màng đệm, tạo thành nhung mao màng đệm trong thời kỳ đầu của thai kỳ. Những vết lồi lõm hình ngón tay này tạo thành điểm tiếp xúc giữa máu mẹ và con. Đây là nơi diễn ra quá trình trao đổi oxy và chất dinh dưỡng giữa mẹ và con. Từ tuần thứ 14 của thai kỳ (SSW), các chuyên gia đã nói đến nhung mao nhau thai.

Các nhung mao có nguồn gốc di truyền từ bào thai.Các tế bào thu được từ màng đệm do đó cung cấp thông tin đáng tin cậy về các bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa bẩm sinh và rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm: có thể phát hiện những bệnh nào?

Lấy mẫu nhung mao màng đệm có thể xác định các bệnh ở thai nhi do cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể bị thay đổi. Các bệnh di truyền gia đình (rối loạn chuyển hóa) cũng có thể được xác định. Trong số những điều khác, có thể xác minh những điều sau:

Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
Trisomy 21 (hội chứng Down)
các bệnh chuyển hóa di truyền khác nhau và các bệnh di truyền khác như xơ nang, bệnh ưa chảy máu (bệnh ưa chảy máu) hoặc suy mòn cơ (loạn dưỡng cơ)

Các dị tật như dị tật tim không thể được xác định bằng lấy mẫu nhung mao màng đệm. Vì mục đích này, việc kiểm tra siêu âm là cần thiết từ khoảng tuần thứ 20 của thai kỳ. Các khuyết tật ống thần kinh như hở lưng (nứt đốt sống) hoặc thiểu sản não (thiếu một phần hoặc hoàn toàn não và các vùng não khác cũng như nóc hộp sọ) chỉ có thể được chẩn đoán bằng phương pháp chọc dò màng ối. Điều này cũng áp dụng tương tự đối với dị tật thành bụng và không tương thích nhóm máu giữa mẹ và con.

Khi nào nên lấy mẫu lông nhung màng đệm?

Nếu nguy cơ mắc các bệnh có thể chẩn đoán trước hoặc bất thường nhiễm sắc thể tăng lên, bác sĩ phụ khoa sẽ khuyên bạn lấy mẫu nhung mao màng đệm. Nguy cơ gia tăng như vậy tồn tại trong các trường hợp sau:

Người phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
Thai phụ đã sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể.
Người phụ nữ mang thai hoặc cha của đứa trẻ được sinh ra bị khiếm khuyết về gen.
Các bệnh di truyền được biết đến trong các gia đình có bố mẹ tương lai.
Kiểm tra siêu âm đã phát hiện ra những bất thường ở thai nhi (chẳng hạn như nếp gấp cổ dày lên).

Lấy mẫu nhung mao màng đệm được thực hiện khi nào?

Có thể lấy mẫu nhung mao màng đệm sớm nhất là vào tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 của thai kỳ (SSW) và do đó sớm hơn một chút so với xét nghiệm nước ối (tuần thứ 14 đến tuần thứ 16 của thai kỳ).

Việc lấy mẫu nhung mao màng đệm hoạt động chính xác như thế nào?

Sau khi được tư vấn y tế chi tiết về lợi ích và rủi ro của việc lấy mẫu lông nhung màng đệm, bạn phải đồng ý với quy trình bằng văn bản. Toàn bộ cuộc kiểm tra được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú và thường không gây mê. Đầu tiên, bác sĩ phụ khoa của bạn sẽ kiểm tra vị trí của nhau thai cũng như vị trí và tuổi của đứa trẻ trong một cuộc kiểm tra siêu âm. Tiếp theo là lấy mẫu nhung mao màng đệm thực tế, theo đó có thể có hai quy trình: cái gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm xuyên bụng (qua đường âm đạo) hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm xuyên bụng (qua thành bụng). Với cả hai quy trình, khoang trái cây vẫn còn nguyên, do đó, thương tích cho đứa trẻ khó có thể xảy ra.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm xuyên ổ bụng: Trong quá trình kiểm tra siêu âm, đầu tiên bác sĩ sẽ chọn một vị trí chọc thích hợp. Sau đó, anh ta đâm một cây kim đâm mỏng qua thành bụng và cẩn thận đẩy nó vào nhau thai để loại bỏ một lượng nhỏ mô (20 đến 30 miligam) từ màng đệm. Bác sĩ kiểm soát cẩn thận toàn bộ quá trình bằng cách sử dụng màn hình siêu âm.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm cổ tử cung: Với lấy mẫu nhung mao màng đệm cổ tử cung, mô không được lấy ra bằng kim qua thành bụng mà bằng một ống thông mỏng qua âm đạo và cổ tử cung. Ống mỏng được đẩy cẩn thận lên nhau thai dưới sự kiểm soát của siêu âm để lấy mô từ nhung mao màng đệm.

Nhiễm sắc thể của đứa trẻ sau đó được trích xuất từ các mẫu mô trong phòng thí nghiệm và kiểm tra kỹ hơn. Nếu cần, nuôi cấy tế bào được thiết lập để phân tích DNA.

Sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm

Hầu hết phụ nữ mang thai cảm thấy bản thân thủ thuật này không thoải mái, nhưng không rất đau đớn (tương tự như lấy mẫu máu). Sau đó, một số phụ nữ phàn nàn về một loại chuột rút hoặc cảm giác áp lực ở vùng bụng, tuy nhiên, điều này sẽ giảm sau vài giờ.

Bạn có thể xuất viện hoặc thực hành khoảng nửa giờ sau khi lấy mẫu nhung mao màng đệm. Tuy nhiên, bạn nên từ từ trong ba ngày tiếp theo và tránh quan hệ tình dục. Bác sĩ phụ khoa sẽ khám lại cho bạn vào những ngày tiếp theo. Nếu bạn cảm thấy đau, khó chịu và chảy máu hoặc nếu bạn bị mất nước ối, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức!

Khi nào có kết quả lấy mẫu nhung mao màng đệm?

Một ưu điểm chính của việc lấy mẫu nhung mao màng đệm là kết quả có được tốt nhất là trong vòng vài ngày. Ví dụ, nếu một bệnh di truyền nghiêm trọng được phát hiện ở trẻ và người phụ nữ mang thai sau đó quyết định chấm dứt, điều này có thể được thực hiện trong ba tháng đầu. Vào thời điểm này, việc phá thai dễ dàng hơn về thể chất và tinh thần đối với phụ nữ so với trong tam cá nguyệt thứ hai.

Kết quả của việc lấy mẫu nhung mao màng đệm là chắc chắn 99 phần trăm. Tuy nhiên, có thể có những chẩn đoán sai và những phát hiện không thể kết luận được. Nếu các tế bào bị loại bỏ không hiển thị hình ảnh đồng nhất (phát hiện khảm) hoặc nếu tế bào mẹ vô tình bị thủng, có thể cần phải kiểm tra theo dõi. Nếu phải thiết lập nuôi cấy tế bào để kiểm tra thêm nếu kết quả không rõ ràng, có thể mất đến hai tuần để có kết quả cuối cùng.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm an toàn như thế nào?

Mọi sự can thiệp đều bao hàm những nguy hiểm. Nguy cơ sẩy thai cao hơn khi lấy mẫu nhung mao màng đệm (khoảng 1%) so với chọc ối (0,5%). Nguyên nhân chủ yếu là do tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở giai đoạn đầu thai kỳ thường cao hơn so với những tuần sau đó. Các rủi ro khác là:

Nhiễm trùng
Chấn thương mạch máu
sinh non

Lấy mẫu nhung mao màng đệm thành công đòi hỏi kinh nghiệm và kỹ năng. Do đó, hãy tiến hành thủ thuật ở trung tâm chuyên khoa hoặc bác sĩ có kinh nghiệm.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm: những điều cần xem xét

Trước bất kỳ chẩn đoán tiền sản nào (kiểm tra thai nhi trong bụng mẹ), bạn nên nghĩ về những hậu quả mà một kết quả dương tính sẽ mang lại cho cá nhân bạn. Lấy mẫu nhung mao màng đệm là một phương pháp khá đáng tin cậy để xác định các nhiễm sắc thể bất thường hoặc các bệnh di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, không thể đoán trước được trẻ sẽ bị suy giảm chức năng nghiêm trọng như thế nào. Ngoài ra, việc lấy mẫu nhung mao màng đệm không đảm bảo một đứa trẻ khỏe mạnh!

Tags.: ký sinh trùng mong muốn có con chăm sóc người già