Các bệnh chuyển hóa
Quá trình trao đổi chất quan trọng diễn ra liên tục trong mọi tế bào của cơ thể con người. Nếu một thứ gì đó bị mất cân bằng, người ta nói đến bệnh rối loạn chuyển hóa, có thể dẫn đến bệnh chuyển hóa nếu kéo dài.
Bệnh chuyển hóa là gì?
Quá trình trao đổi chất là cơ sở của tất cả các chức năng quan trọng của cơ thể. Cơ thể sinh vật thu được năng lượng và tái tạo thông qua quá trình trao đổi chất, quá trình trao đổi chất cũng là cơ sở cho mọi sinh trưởng. Để làm được điều này, một loạt các chất dinh dưỡng và chất hóa học được đưa vào tế bào và chuyển hóa thành các hợp chất quan trọng đối với cơ thể.
Các quá trình trao đổi chất khác giúp phá vỡ các sản phẩm trao đổi chất thừa, đôi khi độc hại và chuẩn bị cho quá trình bài tiết. Bất kỳ sự xáo trộn nào của các quá trình trao đổi chất được liên kết chính xác với nhau đều có thể gây ra thiệt hại.
Các bệnh chuyển hóa thường do bẩm sinh và cố định trong gen. Một số khiếm khuyết di truyền là do di truyền, một số khác phát sinh một cách tự phát. Các bệnh chuyển hóa cũng có thể phát triển do các yếu tố môi trường không thuận lợi. Trong nhiều trường hợp, có sự kết hợp của khuynh hướng di truyền và ảnh hưởng của môi trường như lối sống.
Các bệnh chuyển hóa từ A đến Z
MỘT.- Thiếu alpha-1 antitrypsin
- Hội chứng Cushing
- Bệnh tiểu đường loại 1
- Bệnh tiểu đường loại 2
- Bệnh tiểu đường loại 3
- Bệnh tiểu đường ở trẻ em
- Đái tháo đường
- Nhiễm toan ceton do đái tháo đường
- Không dung nạp fructose
- bệnh gout
- bệnh viêm tuyến giáp Hashimoto
- Hemochromatosis
- Không dung nạp lactose
- Hội chứng chuyển hóa
- Bệnh lí Addison
- Bệnh Cushing
- Bệnh Meulengracht
- Bệnh Wilson
- Bệnh xơ nang
- Phenylketonuria
- Porphyria
- Còi xương và nhuyễn xương
- Suy giáp
- Cường giáp
- Tiểu đường thai kỳ
- Bệnh celiac
Rối loạn chuyển hóa là gì?
Trong quá trình trao đổi chất, các phản ứng hóa học khác nhau diễn ra theo các bước liên tiếp. Mỗi bước trao đổi chất đều được kiểm soát bởi một loại enzym cụ thể. Nếu một hoặc nhiều enzym bị lỗi, nếu chúng không có đủ hoặc với số lượng quá lớn, điều này sẽ làm gián đoạn toàn bộ quá trình.
Quá trình sản xuất hormone bị rối loạn thường là nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Các kích thích tố hoạt động như các chất truyền tin, do đó kiểm soát các enzym. Đây là cách các hormone chỉ đạo toàn bộ quá trình trao đổi chất. Nếu cơ thể tiết ra quá cao hoặc quá thấp một số lượng hormone nhất định, hậu quả có thể xảy ra là sự trao đổi chất bị rối loạn.
các hiệu ứng
Rối loạn chuyển hóa có thể có những ảnh hưởng sau:
Làm giàu các sản phẩm trao đổi chất: Trong một số rối loạn trao đổi chất, sinh vật không phân hủy đủ nhanh một số chất hoặc sản phẩm trung gian. Chúng tích tụ trong cơ thể và gây ra các vấn đề.
Thiếu chất: Các rối loạn chuyển hóa khác gây ra sự thiếu hụt một số sản phẩm chuyển hóa, làm rối loạn các chức năng của cơ thể.
Các sản phẩm trao đổi chất bị biến đổi: Do quá trình trao đổi chất bị xáo trộn, có thể phát sinh các sản phẩm chuyển hóa bị biến đổi, có hại hoặc không thể sử dụng được hoặc các sản phẩm trung gian.
Các loại rối loạn chuyển hóa
Có nhiều loại rối loạn chuyển hóa khác nhau. Trong số những thứ khác, chúng được chia thành bốn nhóm chính theo các lớp dinh dưỡng được chế biến:
- Rối loạn chuyển hóa lipid (ví dụ như tăng mức cholesterol)
- Rối loạn chuyển hóa carbohydrate (ví dụ như bệnh tiểu đường)
- Rối loạn chuyển hóa protein (ví dụ như bệnh siro phong - một khiếm khuyết di truyền bẩm sinh, nghiêm trọng trong đó cơ thể không thể phân hủy một số axit amin)
- Rối loạn cân bằng khoáng chất (ví dụ như thiếu hụt phốt phát)
Mức Cholesterol - Ý nghĩa của chúng Mức cholesterol cao gây ra mối đe dọa nghiêm trọng cho cơ thể. Đọc cholesterol thực sự là gì và các giá trị đo được nói lên điều gì! Tìm hiểu thêm
Các bệnh chuyển hóa thường gặp
Một số bệnh chuyển hóa xảy ra rất thường xuyên ở người dân Trung Âu - ví dụ như rối loạn chức năng tuyến giáp hoặc cái gọi là bệnh đái tháo đường. Sơ lược về các bệnh chuyển hóa quan trọng nhất:
Bệnh tiểu đường
Bệnh chuyển hóa phổ biến và được biết đến nhiều nhất là bệnh đái tháo đường. Có hai hình thức chính của việc này. Bệnh tiểu đường loại 1 là một bệnh tự miễn dịch. Hệ thống miễn dịch phá hủy các tế bào sản xuất insulin trong tuyến tụy. Khi mức insulin trong máu giảm, lượng đường trong máu đến các tế bào của cơ thể ngày càng ít hơn. Lượng đường trong máu tăng lên, đồng thời các tế bào trong cơ thể “chết đói”.
Bệnh tiểu đường loại 2 có cơ chế bệnh hoàn toàn khác: mặc dù có đủ insulin trong máu nhưng các tế bào cơ thể ngày càng trở nên vô cảm với nó (kháng insulin). Do đó, bạn hấp thụ ít lượng đường trong máu hơn - vì vậy giá trị cũng tăng lên ở đây. Nguyên nhân của dạng bệnh tiểu đường này là sự kết hợp của một số gen với một lối sống không thuận lợi - đặc trưng chủ yếu là chế độ ăn uống nghèo nàn, thiếu tập thể dục và béo phì.
Rối loạn chức năng tuyến giáp
Tuyến giáp điều chỉnh nhịp độ làm việc của cơ thể thông qua các hormone khác nhau. Do đó, hormone của bạn có tầm quan trọng trung tâm đối với nhiều quá trình trao đổi chất. Ví dụ, chúng kiểm soát hoạt động của tim, tiêu hao năng lượng, chức năng ruột và sức mạnh cơ bắp.
Suy giáp: Với suy giáp, quá trình trao đổi chất diễn ra chậm lại. Hậu quả bao gồm tăng cân, rụng tóc, kiệt sức và tâm trạng chán nản.
Tuyến giáp hoạt động quá mức: Cái gọi là tuyến giáp tự chủ là nguyên nhân phổ biến nhất của hoạt động quá mức. Các bộ phận của tuyến giáp sản xuất hormone một cách mất kiểm soát. Khiếu nại là rối loạn nhịp tim, cao huyết áp, hồi hộp, sụt cân.
bệnh gout
Trong bệnh gút, quá trình chuyển hóa axit uric bị rối loạn: nồng độ axit uric quá cao nên kết tinh ra ngoài. Các tinh thể lắng đọng trong các cơ quan và khớp và gây ra các phản ứng viêm ở đó.
Nguyên nhân của bệnh gút thường là do bẩm sinh rối loạn chuyển hóa purin do các dị tật di truyền khác nhau. Một nguyên nhân khác có thể là do thận không bài tiết đủ axit uric. Có nhiều nguyên nhân gây ra tình trạng này, chẳng hạn như bệnh thận hoặc uống quá nhiều rượu.
Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang do các khuyết tật di truyền khác nhau gây ra. Chúng gây ra một cơ chế vận chuyển nhất định cho muối, cái gọi là kênh ion, không hoạt động bình thường.
Quá nhiều muối tồn đọng trong tế bào của bệnh nhân xơ nang. Khi cơ thể cố gắng đạt được nồng độ muối cân bằng, nhiều chất lỏng chảy vào các tế bào hơn, trong khi chất bài tiết trong phổi và các cơ quan khác, chẳng hạn, trở nên rất nhớt, gây ra các vấn đề về hô hấp và rối loạn tiêu hóa.
Các yếu tố nguy cơ đối với các bệnh chuyển hóa
Nhiều bệnh chuyển hóa phát triển chỉ do khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, đối với những người khác, những yếu tố được gọi là lối sống đóng một vai trò nhất định, điều này chỉ tạo điều kiện cho khuynh hướng mắc bệnh chuyển hóa bùng phát. Các yếu tố ảnh hưởng đến nhiều quá trình trao đổi chất là:
Chế độ ăn uống: Quá nhiều đường, mỡ động vật và thực phẩm chế biến cao có lợi cho bệnh chuyển hóa tiểu đường loại 2, trong số những thứ khác.
Béo phì: Mỡ cơ thể không phải là một mô dự trữ thụ động. Nó tạo ra nhiều loại hormone cũng ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất. Hậu quả sau đó có thể là, ví dụ, một hội chứng chuyển hóa với huyết áp cao, nồng độ lipid trong máu cao và kháng insulin.
Hút thuốc: Khói thuốc lá chứa hơn một trăm chất ô nhiễm. Chúng dường như cũng bao gồm những chất ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất. Chính xác cách thức hoạt động vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy những người hút thuốc có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao gấp đôi so với những người không hút thuốc, trong số những thứ khác.
Lạm dụng rượu: Ví dụ, khi uống nhiều rượu, cơ thể sản xuất một lượng lớn chất béo nhất định trong máu (chất béo trung tính) và gan dự trữ nhiều chất béo hơn. Ngoài ra, sự hình thành glucose mới bị ngăn chặn, có thể gây hạ đường huyết khi lượng đường dự trữ trống. Nồng độ axit uric trong máu cũng tăng lên khi uống nhiều rượu. Hậu quả có thể xảy ra là các cơn gút.
Làm việc theo ca: Những người làm việc theo ca có nguy cơ cao bị béo phì, đái tháo đường và các bệnh chuyển hóa khác. Một lý do có thể xảy ra: Làm việc theo ca làm gián đoạn đồng hồ bên trong, đồng hồ này cũng điều chỉnh sự trao đổi chất vào các thời điểm khác nhau trong ngày và đêm.
Nguy cơ gia đình: Ví dụ, một gia đình mắc bệnh tiểu đường loại 2 và bệnh gút, có nhiều khả năng có khuynh hướng di truyền đối với các bệnh chuyển hóa này. Sau đó, một lối sống lành mạnh có thể ngăn ngừa các bệnh bùng phát bất chấp cấu tạo di truyền không thuận lợi.
Các triệu chứng liên quan đến các bệnh chuyển hóa
Các chức năng của cơ thể dựa trên vô số quá trình trao đổi chất. Các rối loạn chuyển hóa làm cho bản thân cảm thấy một cách đa dạng tương ứng. Bao gồm các:
- Giảm cân
- Tăng cân
- Rụng tóc
- kiệt sức
- đau bụng
- buồn nôn
- đau bụng
- Các vấn đề về da
Chẩn đoán các bệnh chuyển hóa
Các triệu chứng xuất phát từ rối loạn chuyển hóa cũng xảy ra trong các bệnh khác. Vì vậy, bạn là không cụ thể. Do đó, một số bệnh chuyển hóa không dễ xác định. Khi bắt đầu chẩn đoán thường có một quá trình loại trừ các bệnh khác, vì vậy bác sĩ trước tiên sẽ kiểm tra các nguyên nhân có thể khác của các triệu chứng. Nếu chúng không xuất hiện, bệnh chuyển hóa có nhiều khả năng hơn.
Vì nhiều rối loạn chuyển hóa là di truyền, hoặc ít nhất là có ý nghĩa di truyền, kiến thức về tiền sử gia đình có thể đưa các bác sĩ đi đúng hướng.
Các bệnh chuyển hóa được chẩn đoán như thế nào?
Đặc biệt, việc xác định nồng độ hormone và các xét nghiệm máu khác có thể cung cấp các dấu hiệu của các bệnh chuyển hóa. Những thay đổi đáng chú ý về nồng độ hormone tuyến giáp giải thích, ví dụ, mệt mỏi và thay đổi cân nặng với lối sống không thay đổi. Lượng đường huyết cao trong nước tiểu cho thấy bệnh tiểu đường. Nồng độ axit uric cao cho thấy bệnh gút và có thể là nguyên nhân gây ra các khớp bị viêm và đau.
Nếu rối loạn chuyển hóa có thể bắt nguồn từ nguyên nhân di truyền, điều này có thể được làm rõ bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền. Trong sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ kiểm tra tất cả trẻ sơ sinh để tìm các rối loạn quan trọng nhất. Điều trị bắt đầu sớm có thể ngăn ngừa hoặc ít nhất làm giảm bớt thiệt hại do hậu quả trong một số bệnh.
Các lựa chọn điều trị cho các bệnh chuyển hóa là gì?
Việc điều trị rối loạn chuyển hóa phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, các lựa chọn điều trị cho các bệnh chuyển hóa di truyền nặng, và đặc biệt ít phổ biến hơn thường vẫn còn hạn chế. Đọc thêm về các lựa chọn liệu pháp trong phần mô tả bệnh riêng lẻ.
Dùng thuốc: Nhiều bệnh chuyển hóa có thể được điều trị tốt bằng thuốc. Điều này áp dụng, ví dụ, đối với bệnh gút và bệnh tiểu đường hoặc nhiều rối loạn chuyển hóa lipid và rối loạn chức năng tuyến giáp.
Thay đổi chế độ ăn uống: Một số rối loạn chuyển hóa có thể được cải thiện bằng cách bỏ qua một số loại thực phẩm. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa do di truyền nhất định, đây thậm chí còn là biện pháp điều trị quan trọng nhất. Nhiều bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa cũng được hưởng lợi từ việc giảm cân.
Vật lý trị liệu: Một số triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể được giảm bớt thông qua các biện pháp vật lý trị liệu. Ví dụ, trong trường hợp xơ nang, việc hít thở hàng ngày là cần thiết để giảm khó thở và giúp người bệnh khạc ra chất nhầy đặc ra khỏi phế quản.
