Động kinh: Sử dụng xét nghiệm di truyền để tìm ra loại thuốc phù hợp

Christiane Fux học báo chí và tâm lý học ở Hamburg. Biên tập viên y tế giàu kinh nghiệm đã viết các bài báo trên tạp chí, tin tức và các văn bản thực tế về tất cả các chủ đề sức khỏe có thể hình dung được kể từ năm 2001. Ngoài công việc cho, Christiane Fux còn hoạt động trong lĩnh vực văn xuôi. Cuốn tiểu thuyết tội phạm đầu tiên của cô được xuất bản vào năm 2012, và cô cũng viết, thiết kế và xuất bản những vở kịch tội phạm của riêng mình.

Các bài viết khác của Christiane Fux Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

MunichBệnh động kinh có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Phương pháp điều trị hầu như rất đa dạng: điều gì giúp ích cho người này không có tác dụng gì đối với người khác. Việc tìm kiếm loại thuốc phù hợp có thể sớm được rút ngắn bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền. Đã có những thành công bước đầu.

Khoảng 600.000 người ở Đức mắc chứng động kinh. Trong khoảng 2/3 số bệnh nhân, thuốc hoạt động rất tốt - mọi người sống mà không bị co giật. Giáo sư Holger Lerche từ Đại học Tübingen cho biết: “Với những người khác, việc tìm kiếm liệu pháp phù hợp sẽ mất nhiều thời gian hơn hoặc hoàn toàn không hiệu quả.

Một số bệnh nhân tiếp tục lên cơn động kinh. Những người khác bị các tác dụng phụ của thuốc, chẳng hạn như mệt mỏi, chóng mặt, run hoặc rụng tóc. Cho đến nay, hầu như không thể dự đoán được liệu một loại thuốc có hoạt động tốt hay không. Sau đó, tất cả những gì bạn phải làm là dùng thử - đôi khi trong nhiều năm.

Dự đoán hiệu quả

Các nhà nghiên cứu hy vọng có thể giúp những bệnh nhân này phân tích gen. Bởi vì khoảng một nửa số bệnh động kinh là do di truyền. Chúng ta đã biết hơn 300 gen gây ra co giật. Lerche cho biết tại cuộc họp hàng năm của Hiệp hội Hình ảnh Chức năng và Sinh lý Thần kinh Lâm sàng Đức (DGKN): “Trong trường hợp một số dạng động kinh nghiêm trọng, chúng tôi có thể sử dụng phân tích di truyền để dự đoán hiệu quả của một số loại thuốc.

Thuốc tim để co giật

Ở một số trẻ em, đột biến gây ra cơn động kinh nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các kênh kali trong màng tế bào. Trong số những thứ khác, điều này làm gián đoạn chức năng của các tế bào thần kinh.Trong trường hợp này, ngoài thuốc chống động kinh, các thành phần hoạt tính được sử dụng cho các bệnh hoàn toàn khác nhau và giúp sửa chữa một phần ảnh hưởng của khiếm khuyết di truyền. Điều này bao gồm, ví dụ, quinidine, được kê đơn khác để điều trị rối loạn nhịp tim.

Thực phẩm béo giúp ích cho một số người

Ở những bệnh nhân động kinh nhỏ khác, sự vận chuyển đường qua hàng rào máu não bị rối loạn. Bạn không cần dùng thuốc, chế độ ăn nhiều chất béo sẽ giúp ích. Chuyên gia về động kinh Lerche giải thích: “Ở dạng này, nó ngăn chặn phần lớn các cơn co giật và thường cải thiện sự phát triển tâm thần của trẻ, vốn thường bị rối loạn”.

Cho đến nay, phân tích gen chủ yếu được sử dụng để giúp những bệnh nhân mắc chứng động kinh do một gen duy nhất gây ra. Điều đó sẽ thay đổi trong tương lai. Là một phần của dự án của EU trong đó các nhà khoa học Tübingen cũng tham gia, các chuyên gia châu Âu đang nghiên cứu cách phân tích gen cũng có thể được sử dụng để dự đoán hiệu quả của thuốc động kinh đối với những bệnh nhân có cơn động kinh được kích hoạt bởi sự tương tác của một số gen bị lỗi.

Trục trặc do nhiều nguyên nhân

Động kinh là một sự cố của não. Trong cơn co giật, các tế bào thần kinh đột ngột bắn ra các xung động đồng bộ và tự phóng điện. Ngoài nguyên nhân di truyền, bệnh động kinh còn có thể do dị dạng não, tổn thương não do biến chứng khi mang thai hoặc sinh nở, đột quỵ, u não, viêm não hoặc nhiễm độc. (cf)

Nguồn:

Thông cáo báo chí của Nhóm Công tác của các Hội Khoa học Y tế về buổi họp báo DGKN, ngày 19 tháng 3 năm 2015

Tags.:  mong muốn có con tạp chí Hành kinh