Achondroplasia

Ricarda Schwarz học y khoa tại Würzburg, nơi cô cũng hoàn thành bằng tiến sĩ. Sau một loạt các nhiệm vụ trong đào tạo y tế thực hành (PJ) ở Flensburg, Hamburg và New Zealand, cô ấy hiện đang làm việc trong lĩnh vực thần kinh và X quang tại Bệnh viện Đại học Tübingen.

Thông tin thêm về các chuyên gia Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Achondroplasia (chondrodysplasia) là dạng phổ biến nhất của tầm vóc thấp. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó cánh tay trên và xương đùi nói riêng bị ngắn lại. Liệu pháp điều trị chứng rối loạn tăng trưởng chỉ cần thiết nếu có các triệu chứng. Tuổi thọ không thay đổi. Tại đây bạn có thể đọc tất cả về các triệu chứng và các lựa chọn điều trị cho chứng achondroplasia.

Mã ICD cho bệnh này: Mã ICD là mã được quốc tế công nhận để chẩn đoán y tế. Chúng có thể được tìm thấy, ví dụ, trong thư của bác sĩ hoặc trên giấy chứng nhận mất khả năng lao động. Q77

Achondroplasia: mô tả

Achondroplasia là nguyên nhân phổ biến nhất của cái gọi là tầm vóc ngắn (tầm vóc ngắn), nhưng nhìn chung là rất hiếm. Thông tin trong các tài liệu khác nhau: từ ba đến mười trong số 100.000 người mắc chứng achondroplasia. Sự thay đổi di truyền có thể xảy ra một cách tự phát hoặc được di truyền từ cha hoặc mẹ bị bệnh. Ngay cả trước khi sinh, các dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể được nhìn thấy trong siêu âm của thai nhi.

Một xét nghiệm di truyền chứng minh bệnh một cách đáng tin cậy. Ngoài những thay đổi về thể chất có thể nhìn thấy, achondroplasia không phải gây ra bất kỳ triệu chứng thể chất nào. Do sự phát triển của xương đã thay đổi, các triệu chứng cần điều trị có thể phát triển trong quá trình sống.

Achondroplasia: triệu chứng

Triệu chứng đáng chú ý nhất ở những người mắc chứng achondroplasia là chiều cao nhỏ. Phụ nữ bị ảnh hưởng cao trung bình từ 112 đến 138 cm, nam giới từ 118 đến 143 cm. Cụ thể là bắp tay và đùi ngắn lại. Mặt khác, thân cây thường không bị thay đổi, do đó những người mắc chứng bệnh rối loạn vận động cơ hầu như có thể ngồi ở độ cao bình thường. Do chỉ có một số xương phát triển ở mức độ hạn chế nên tỷ lệ cơ thể thay đổi (tầm vóc ngắn không cân đối). Những thay đổi sau có thể xảy ra:

• đầu lớn (não úng thủy hoặc não úng thủy)
• trán cao
• khuôn mặt hẹp
• xương mũi nhỏ với sống mũi trũng
• cổ ngắn
• bắp tay ngắn mà không có phần mở rộng hoàn toàn ở khuỷu tay
• ngón tay ngắn
• Bàn tay đinh ba: tăng khoảng cách giữa ngón đeo nhẫn và ngón út
• đùi ngắn
• "Chân vòng kiềng" (tư thế varus ở đầu gối)
• Lưng rỗng (phì đại cột sống thắt lưng)
• Nếp gấp da

Những thay đổi tăng trưởng có thể nhìn thấy này có thể dẫn đến các triệu chứng khác của bệnh achondroplasia. Những người khác biệt thường có bụng phình to, dáng đi lạch bạch (bước ngắn với phần trên cơ thể lắc lư), đau lưng, đau khớp gối và khớp háng, và thường bị viêm tai giữa và xoang (do những thay đổi về giải phẫu của tai, mũi và họng). Nếu cột sống bị suy giảm nghiêm trọng, các triệu chứng tê liệt thậm chí có thể xảy ra do áp lực lên các dây thần kinh trong ống sống (ống sống).

Ngoài ra, thường có huyết áp thấp (hạ huyết áp) và giảm căng cơ tổng thể (trương lực cơ). Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn sản thở (achondroplasia) có nhiều thời gian ngừng thở hơn (ngưng thở). Trẻ nhỏ bị chậm phát triển vận động. Cả trí thông minh và tuổi thọ đều không thay đổi ở những người mắc chứng achondroplasia.

Achondroplasia: nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thuật ngữ achondroplasia bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp và có nghĩa là "thiếu sự hình thành sụn". Trong bệnh achondroplasia, một điểm trong gen tăng trưởng FGFR-3 (thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi) bị thay đổi bệnh lý (đột biến điểm). Kết quả là, các tế bào sụn nhận được tín hiệu tăng trưởng không chính xác. Thông thường, sụn đầu tiên được hình thành trong vùng tăng trưởng và sau đó được chuyển thành xương.

Ở những người mắc chứng loạn sản xương, các tế bào sụn trong một số xương sẽ hóa ra quá sớm. Kết quả là xương bị ảnh hưởng phát triển chậm hơn và ngắn hơn. Phần trên cánh tay và đùi bị ảnh hưởng đặc biệt. Ở cẳng chân, xương ống chân (trong) (xương chày) được rút ngắn so với xương mác (xương mác) (ngoài). Chân cong ra ngoài ("chân vòng kiềng", tư thế varus).

Cột sống cũng không phát triển đồng đều. Kết quả là, cột sống ngực bị cong về phía trước nhiều hơn (chứng cong vẹo cột sống thắt lưng) và cột sống thắt lưng bị cong về phía sau nhiều hơn (chứng lưng rỗng, chứng phì đại cơ thắt lưng). Ống sống bị thu hẹp (hẹp ống sống) và có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh. Vì đường đi từ não đến tủy sống thường bị thu hẹp, chất lỏng thần kinh (rượu) không thể lưu thông giữa đầu và cột sống như bình thường. Sau đó, nó tích tụ trong đầu và có thể dẫn đến đầu nhiều nước (não úng thủy).

Sự phát triển không cân đối của đầu thường liên quan đến một ống tai nhỏ và amidan lớn (u tuyến). Tai giữa và các xoang kém thông thoáng, dễ bị nhiễm trùng. Achondroplasia: thừa kế

Ở khoảng 80 phần trăm những người mắc chứng achondroplasia, căn bệnh này là do một đột biến điểm mới (tự phát) trong tế bào mầm của cha mẹ. Vì vậy, bản thân các bậc cha mẹ đều khỏe mạnh. Gen tăng trưởng FGFR-3 chỉ thay đổi ở một chỗ so với gen khỏe mạnh.

Sự khiếm khuyết này trong DNA (axit deoxyribonucleic) có thể xảy ra một cách tự phát trong bộ gen của mẹ hoặc cha. Với tuổi của người mẹ ngày càng tăng, nguy cơ xuất hiện một đột biến mới như vậy sẽ tăng lên. Rất ít khả năng xảy ra (dưới một phần trăm) rằng cha mẹ khỏe mạnh sẽ có nhiều con mắc bệnh achondroplasia.

Trong 20 phần trăm còn lại, achondroplasia là di truyền trội trên NST thường. Một người bị ảnh hưởng sẽ truyền gen bị thay đổi bệnh lý cho con của họ với xác suất là 50 phần trăm. Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ bị bệnh, theo thống kê, ba trong số bốn đứa trẻ khỏe mạnh và một đứa trẻ cũng mắc chứng loạn sản. Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng achondroplasia, cơ hội cho một đứa trẻ khỏe mạnh là 25% và một đứa trẻ mắc chứng achondroplasia là 50%. Những đứa trẻ thừa hưởng gen bệnh từ cả cha và mẹ (25%) là không thể sống được.

Achondroplasia: khám và chẩn đoán

Người liên hệ phù hợp với achondroplasia là một chuyên gia về di truyền học ở người. Anh ấy là một chuyên gia về các bệnh di truyền, có thể chẩn đoán chứng achondroplasia, bắt đầu các cuộc kiểm tra phòng ngừa cần thiết và giới thiệu bạn đến các bác sĩ chuyên khoa khác trong trường hợp có khiếu nại. Anh ấy cũng có thể tư vấn cho bạn về kế hoạch hóa gia đình. Một số bác sĩ nhi khoa và phụ khoa cũng chuyên về các bệnh di truyền. Bác sĩ có thể hỏi bạn những câu hỏi sau:

• Có người nào trong gia đình bạn mắc bệnh achondroplasia không?
• Có người nào trong gia đình bạn đời của bạn mắc chứng achondroplasia không?
• Bạn đã có con? Những thứ này có lành mạnh không?
• Bạn (xa hơn) có mong muốn có con không?
• Bạn có đau không?
• Bạn đã phẫu thuật xương chưa?
• Bạn có bị thêm cảm lạnh hoặc nhiễm trùng tai và xoang không?

Chẩn đoán achondroplasia được thực hiện trong thời thơ ấu. Thường thì bạn đã có thể phát hiện đùi ngắn khi siêu âm thai ở tuần thứ 24 của thai kỳ. Trẻ sơ sinh cao trung bình 47 cm khi chúng được sinh ra vào ngày được tính toán, tức là nhỏ hơn một chút so với trẻ khỏe mạnh. Căn bệnh này chỉ có thể được chứng minh một cách chắc chắn bằng xét nghiệm di truyền. Để làm điều này, DNA từ một mẫu máu được kiểm tra. Có thể mất từ ​​hai đến sáu tuần trước khi có kết quả và một đột biến có thể được phát hiện.

Nếu nghi ngờ mắc chứng achondroplasia được xác nhận, việc chụp cộng hưởng từ (MRI) đầu và cổ nên được thực hiện thường xuyên trong thời thơ ấu. Điều này có thể được sử dụng để xác định xem ống não giữa đầu và cổ có đủ rộng hay không hoặc có cần thiết phải phẫu thuật hay không. Ngoài ra, sự phát triển của cơ thể được ghi lại và kiểm tra vị trí của chân và cột sống. Nếu các triệu chứng như đau hoặc viêm thường xuyên xảy ra, những người bị ảnh hưởng cũng được chăm sóc bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc bác sĩ tai mũi họng.

Achondroplasia: điều trị

Achondroplasia không nhất thiết phải điều trị. Nếu không có triệu chứng, kiểm tra sức khỏe thường xuyên là đủ. Kích thước cơ thể chỉ có thể được thay đổi thông qua phẫu thuật. Các chế phẩm hormone tăng trưởng chỉ cải thiện đáng kể và không đáng tin cậy. Các liệu pháp điều trị tiếp theo chỉ được thực hiện nếu các triệu chứng xuất hiện.

Phần mở rộng chân

Việc kéo dài chân bằng phẫu thuật nên được xem xét cẩn thận vì có thể xảy ra các biến chứng đáng kể. Nếu chân bị lệch đáng kể, điều này có thể được khắc phục bằng một cuộc phẫu thuật. Phương pháp được sử dụng được gọi là đánh lạc hướng mô sẹo. Xương được cắt và cố định trong một lần phẫu thuật. Tùy thuộc vào vị trí của chân, một khung kim loại hình vòng được gắn bên ngoài (bộ cố định vòng) hoặc bộ cố định một bên (đơn phương) có thể được kết nối với xương. Một chiếc đinh cũng có thể được đưa vào khoang tủy xương (đinh kéo dài nội tủy).

Với tất cả các thiết bị, các mảnh xương đã được cưa rời sẽ từ từ di chuyển ra xa nhau sau một tuần (mất tập trung). Xương mới (mô sẹo) hình thành giữa hai đầu xương. Mất khoảng một tháng để một cm xương rắn chắc có cấu trúc xuất hiện.Các dây thần kinh và mạch máu phát triển với quy trình này. Mặt khác, cơ và gân chỉ có thể dài ra ở một mức độ hạn chế. Mặc dù vật lý trị liệu, chân có thể được kéo dài tối đa là 30 cm. Việc điều trị này sẽ mất hơn hai năm và do đó chỉ có thể biện minh về mặt đạo đức ở tuổi trưởng thành.

Ổn định cột sống

Nếu hạn chế cử động, tê liệt hoặc đau dữ dội xảy ra do hẹp ống sống, các dây thần kinh bị kẹt phải được giải tỏa trở lại. Để làm được điều này, cột sống có thể được ổn định bằng các tấm và vít. Một hoạt động như vậy thường liên quan đến khả năng di chuyển bị hạn chế. Nếu nước thần kinh từ đầu không thể thoát đủ, nó có thể được dẫn lưu vào ổ bụng thông qua một kênh nhân tạo. Điều này cũng đòi hỏi một quy trình phẫu thuật.

Hoạt động tai mũi họng

Nhiễm trùng tai giữa hoặc viêm xoang thông thường được điều trị như ở những người không bị viêm tai giữa. Nếu chúng xảy ra nhiều lần, sự thông khí của hai cơ quan có thể được cải thiện bằng phẫu thuật. Các phẫu thuật này cũng được thực hiện giống như ở những người khỏe mạnh bị nhiễm trùng tai giữa và xoang nhiều lần.

Achondroplasia: diễn biến bệnh và tiên lượng

Sự phát triển của xương bị thay đổi có thể dẫn đến những hạn chế về sức khỏe như thường xuyên bị cảm lạnh, vận động sai tư thế, đau nhức, đầu chảy nước và tê liệt. Nếu những vấn đề này được xác định sớm trong các cuộc kiểm tra y tế dự phòng, chúng có thể được điều trị hiệu quả. Bệnh di truyền có thể di truyền cho con cái, vì vậy nên tư vấn di truyền để kế hoạch hóa gia đình. Những người mắc chứng achondroplasia có trí thông minh bình thường và tuổi thọ bình thường.

Tags.:  thanh thiếu niên thuốc giảm đau thể dục thể thao