Mã được vá
Christiane Fux học báo chí và tâm lý học ở Hamburg. Biên tập viên y tế giàu kinh nghiệm đã viết các bài báo trên tạp chí, tin tức và các văn bản thực tế về tất cả các chủ đề sức khỏe có thể hình dung được kể từ năm 2001. Ngoài công việc cho, Christiane Fux còn hoạt động trong lĩnh vực văn xuôi. Cuốn tiểu thuyết tội phạm đầu tiên của cô được xuất bản vào năm 2012, và cô cũng viết, thiết kế và xuất bản những vở kịch tội phạm của riêng mình.
Các bài viết khác của Christiane Fux Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.Một sự thay đổi nhỏ trong mã di truyền có thể gây ra các bệnh di truyền gây tử vong. Các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đang cố gắng thay thế các gen bị bệnh bằng các gen khỏe mạnh. Nhưng phương pháp này vẫn tiềm ẩn những rủi ro lớn
Felix Ott năm tuổi. Một cậu bé hoàn toàn bình thường với mái tóc vàng sẫm và lông mi dài. Một đứa trẻ thích đi học mẫu giáo và lang thang với bạn bè của mình. Hai năm trước, cuộc sống của anh đã khác. Hồi đó, mỗi cú sốc, mỗi cú ngã đều có thể chảy máu nguy hiểm đến tính mạng. Nếu một loại vi rút bay qua không khí, cậu bé được đảm bảo sẽ mắc phải nó, cậu ta sẽ luôn bị ốm. "Đặt nó vào giường vào buổi tối và không biết liệu nó có thức dậy vào buổi sáng hay không là một điều kinh hoàng", mẹ Felix nhớ lại. Con trai cô mắc hội chứng Wiskott-Aldrich hiếm gặp (WAS), một chứng rối loạn máu do một gen bị thay đổi duy nhất trên nhiễm sắc thể X.
Hiếm và có tính hủy diệt
Orphanet Đức báo cáo rằng căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 1-9 trong số 1 triệu trẻ em. Hội chứng là một trong những "bệnh mồ côi", những căn bệnh hiếm gặp. Đặc điểm là thiếu lượng tiểu cầu trong máu cũng quá nhỏ, bị chàm và thường xuyên bị nhiễm trùng. Hội chứng Wiskott-Aldrich làm suy yếu hệ thống miễn dịch và làm rối loạn quá trình đông máu. Cho đến nay, căn bệnh này chỉ có thể được điều trị bằng cách hiến tế bào gốc. "Nếu không được điều trị, trẻ em thường chết trước 10 tuổi", GS Christoph Klein, Giám đốc Phòng khám Huyết học Nhi khoa và Ung thư tại Trường Y Hannover giải thích trong một cuộc phỏng vấn với .
Liệu pháp gen hy vọng cuối cùng
Felix ban đầu dường như đã gặp xui xẻo. Không có nhà tài trợ nào phù hợp cho anh ta, không phải trong gia đình anh ta và không có trong cơ sở dữ liệu lớn về các nhà tài trợ được nối mạng quốc tế. Nhưng rồi tình thế đã thay đổi. Các chuyên gia tại Đại học Y Hanover đã có thể giúp anh ta. Với liệu pháp gen.
Đầu tiên, nhóm của Klein đã lấy tế bào gốc máu từ tủy xương của cậu bé. Tất cả các tế bào máu và tất cả các tế bào của hệ thống miễn dịch đều phát sinh từ chúng. Sau đó, các nhà nghiên cứu nhập lậu các gen khỏe mạnh vào tế bào gốc. Họ sử dụng cái gọi là retrovirus làm chất vận chuyển cho thành phần di truyền.
Virus làm taxi gen
Vi rút rất thích hợp làm taxi gen. Trong quá trình tiến hóa, chúng đã phát triển một cách đưa vật liệu di truyền của chính mình vào tế bào vật chủ. Sau đó, chúng sử dụng chương trình tái sản xuất để tái sản xuất của chính chúng. Liệu pháp gen sử dụng chính xác những khả năng này. Để làm được điều này, các nhà khoa học làm sạch vi rút của tất cả các gen gây bệnh và sau đó tải chúng với các thành phần di truyền khỏe mạnh. Vi rút thực hiện phần còn lại của công việc: nó "lây nhiễm" vào các tế bào có gen khỏe mạnh.
Quá trình chuyển virus thành công tại Felix. Ngày nay, các tế bào gốc máu đã được biến đổi gen hoạt động hoàn hảo trong cơ thể anh: Chúng tạo ra máu và các tế bào miễn dịch khỏe mạnh. "Chúng tôi không còn phải đối xử với cậu ấy như trứng sống", người cha nhẹ nhõm nói.
Tiến bộ trong ba bước
Trong các bệnh đơn gen như hội chứng Wiskott-Aldrich, một thay đổi duy nhất trong cấu tạo gen là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của bệnh. Những căn bệnh như vậy là ứng cử viên thích hợp cho liệu pháp gen vì chỉ có một gen duy nhất phải được trao đổi tại một thời điểm - cụ thể là gen bị "hỏng".
Trong trường hợp bệnh phức tạp hơn, tình hình khó khăn hơn nhiều. Ví dụ với bệnh ung thư hoặc các bệnh phổ biến như tiểu đường, bệnh tim mạch, Alzheimer và trầm cảm. Quá nhiều gen liên quan đến quá trình phát bệnh và chúng ta không biết tất cả chúng trong một thời gian dài. Ngoài ra còn có các yếu tố bên ngoài, ví dụ như lối sống, cũng rất quan trọng. Klein nói: “Ngay cả khi có sự trợ giúp của liệu pháp gen, chúng ta cũng sẽ không thoát khỏi sự đau khổ. Tuy nhiên, một ngày nào đó có thể giúp được nhiều người. "Chúng ta vẫn còn một chặng đường dài phía trước," nhà khoa học nói.
Điểm sáng và điểm lùi
Bên cạnh những điểm sáng, như liệu pháp thành công của Felix, luôn có những bước lùi cay đắng. Liệu pháp gen có những cạm bẫy của nó. Klein giải thích: “Một mặt, chúng tôi không biết liệu thành công của việc điều trị có phải là vĩnh viễn hay không. Nếu bạn không may mắn, các gen được đưa vào sẽ ngừng hoạt động sau một thời gian.
Tuy nhiên, mối đe dọa hơn nữa là khả năng liệu pháp gen có thể gây ra ung thư. Klein giải thích: "Các gen nhảy vào nhiễm sắc thể. Có thể xảy ra rằng chúng cũng kích hoạt các gen lân cận". Nếu thêm các đột biến khác, sự cân bằng trong vật liệu di truyền bị trượt - bệnh bạch cầu có thể phát triển. Hiện tại, ác quỷ vẫn đang bị đuổi ra ngoài cùng với Beelzebub.
Điều này được thể hiện qua ví dụ của bệnh nhân nhỏ Felix ở Hanover. Anh ấy là một trong 9 cậu bé đã chữa trị cho Klein và nhóm của anh ấy. Trên toàn thế giới chỉ có khoảng 50 người bị bệnh nặng được điều trị gen vì các bệnh khác nhau. Với anh ta cũng vậy, liệu pháp cho đến nay vẫn không hề phức tạp. Ba tuần trước đó, mọi thứ dường như đã hoàn hảo. Klein báo cáo: “Bệnh bạch cầu phải bùng phát rất nhanh. Bây giờ đứa trẻ phải điều trị ung thư. "Nó giống như một cái bóng che phủ tất cả chúng ta."
Giải cứu rủi ro
Như với bất kỳ liệu pháp nào, lợi ích và rủi ro phải được cân nhắc với nhau bằng liệu pháp gen - và những điều này hiện vẫn còn rất cao. "Hiện tại, một biện pháp can thiệp như vậy chỉ là một lựa chọn nếu không còn cách nào khác để kiểm soát căn bệnh này." Trong trường hợp của Felix và các bệnh nhân của anh ta, giải pháp thay thế gần như chắc chắn sẽ là cái chết. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu hy vọng có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bạch cầu bằng phà vi rút đã được sửa đổi. Bạn học hỏi từ mọi thất bại. Klein nói: “Chúng tôi chỉ mới bắt đầu.
Cứ ba tuần một lần, Felix và những người bạn của mình được kiểm tra rất cẩn thận - bao gồm cả các dấu hiệu của bệnh bạch cầu. Mọi thứ đang diễn ra tốt đẹp với Felix. Các bậc cha mẹ tin chắc rằng nó sẽ tiếp tục như vậy. Họ gọi con trai mình là "Felix" không phải vì điều gì. Trong tiếng Đức, nó có nghĩa là "người may mắn".
Thêm thông tin:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (truy cập: 24/11/2010);
Hiệp hội Trị liệu Gen Đức, Internet http://www.dg-gt.de/ (truy cập: 24 tháng 11 năm 2010);
