Các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể (khiếm khuyết trong cấu tạo di truyền)

Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Việc tạo ra sự sống mới là một quá trình rất phức tạp và có thể diễn ra sai lầm ở nhiều nơi khác nhau: Các khiếm khuyết nhiễm sắc thể là hậu quả có thể xảy ra. Ở đây, bạn có thể tìm hiểu làm thế nào những khiếm khuyết như vậy trong cấu tạo di truyền phát sinh và có thể được xác định và chúng có thể có ý nghĩa gì đối với đứa trẻ!

Nhiễm sắc thể là gì

Mỗi con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào cơ thể, trên đó toàn bộ thông tin di truyền được lưu trữ. Hai trong số này, X và Y, là nhiễm sắc thể giới tính. 46 nhiễm sắc thể này được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể. Sự di truyền giới tính ở trẻ em gái được gọi là 46XX vì nó có hai nhiễm sắc thể X. Các bé trai đều có nhiễm sắc thể X và Y, vì vậy cấu tạo gen được viết tắt là 46XY.

Phân chia tế bào và thụ tinh

Tế bào sinh dục (tế bào trứng, tế bào sinh tinh) là tế bào duy nhất trong cơ thể có một nửa bộ nhiễm sắc thể (23 nhiễm sắc thể): tế bào trứng chứa bộ nhiễm sắc thể 23X trong nhân, trong khi nhân của tế bào sinh tinh có một trong hai bộ nhiễm sắc thể. 23X hoặc 23Y.

Trong quá trình thụ tinh - tức là sự hợp nhất của tế bào trứng và tinh trùng - một tế bào có 46 nhiễm sắc thể được tạo ra một lần nữa, từ đó đứa trẻ sẽ phát triển. Nếu tế bào trứng (23X) kết hợp với tế bào tinh trùng loại 23X thì sẽ tạo ra một bé gái (46XX). Khi tế bào trứng kết hợp với một tế bào tinh trùng loại 23Y, nó sẽ trở thành một bé trai (46XY).

Một đứa trẻ khỏe mạnh có thể phát triển nếu không có bất thường nào trong nhiễm sắc thể ở mẹ và ở bố và quá trình hợp nhất và phân chia tế bào tiếp theo diễn ra bình thường.

Khiếm khuyết nhiễm sắc thể

Có một số cách có thể phát sinh sai lệch so với trật tự nhiễm sắc thể bình thường (còn gọi là sai lệch nhiễm sắc thể). Những sai sót như vậy có thể xảy ra trong mọi lần phân chia tế bào, bao gồm cả sự hình thành tế bào trứng và tinh trùng, cũng như trong sự hợp nhất của tế bào trứng và tinh trùng trong quá trình thụ tinh.

Ví dụ, trong quá trình phân bào, các nhiễm sắc thể có thể được phân bố không chính xác giữa các tế bào con. Trong bối cảnh sinh sản, điều này có nghĩa là số lượng nhiễm sắc thể ở trẻ bị giảm hoặc tăng lên. Hình dạng của các nhiễm sắc thể riêng lẻ cũng có thể thay đổi, ví dụ một phần của nó có thể bị gãy (khuyết tật cấu trúc nhiễm sắc thể).

Một số dị thường di truyền có thể phát sinh do các tác động bên ngoài, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất. Tùy thuộc vào loại thay đổi nhiễm sắc thể, có thể phát triển các dị tật hoặc hình ảnh lâm sàng khác nhau.

Trẻ em có cấu tạo di truyền khiếm khuyết

• Bất thường nhiễm sắc thể được biết đến nhiều nhất là thể tam nhiễm 21 (hội chứng Down). Trisomy 21 có nghĩa là nhiễm sắc thể số 21 hiện diện ba lần thay vì chỉ hai lần. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị kìm hãm sự phát triển và bị dị tật (như dị tật tim) thường xuyên hơn những đứa trẻ khác.
• Những đứa trẻ có bộ ba nhiễm sắc thể khác (ví dụ ba nhiễm sắc thể số 13 hoặc 18) hoàn toàn không thể sống được hoặc có tuổi thọ thấp hơn đáng kể so với những đứa trẻ khỏe mạnh và bị khuyết tật nặng.
• Nếu một bào thai có cấu tạo di truyền 45X0, điều này có nghĩa là nó thiếu nhiễm sắc thể giới tính. Một cô gái sau đó phát triển với cái gọi là hội chứng Turner (hội chứng Ullrich-Turner). Phụ nữ mắc bệnh di truyền này thấp, có cổ rộng (pterygium colli) và không thể có con. Tuy nhiên, họ thường có năng khiếu.

Điều tra và chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể

Cấu tạo gen của thai nhi đã có thể được kiểm tra khi còn trong bụng mẹ bằng các kỹ thuật khác nhau:

• Chọc ối (chọc dò nước ối). Nước ối được lấy bằng một cây kim rỗng mịn có chứa các tế bào từ đứa trẻ có thể được kiểm tra. Các phân tích hóa học cũng cung cấp các dấu hiệu của một bệnh nhiễm sắc thể.
• Kiểm tra nhau thai (lấy mẫu nhung mao màng đệm) từ bánh nhau của nhau thai (CVS)
• Chọc dò dây rốn: lấy mẫu máu có kiểm soát bằng siêu âm từ dây rốn và kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu của trẻ
• Chọc dò trực tiếp thai nhi: loại bỏ trực tiếp các tế bào cơ thể của trẻ hoặc chọc dò bàng quang tiết niệu dưới sự kiểm soát của siêu âm
• Xét nghiệm máu tìm bất thường nhiễm sắc thể: Bạn có thể xác định được bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi với tỷ lệ cao, nhưng không chắc chắn 100%. Tuy nhiên, những phát hiện dương tính giả và âm tính giả là có thể xảy ra, điều này sau đó phải được làm rõ thêm bằng các cuộc kiểm tra nói trên.

Nếu có bằng chứng đáng tin cậy về sự bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến khuyết tật nặng ở trẻ hoặc không tương thích với cuộc sống, thai kỳ có thể được chấm dứt. Việc phá thai nên được tiến hành càng sớm càng tốt - sau khi được cha mẹ tư vấn kỹ càng.

Tags.:  ma túy mắt trẻ mới biết đi