Dystonia

và Sabine Schrör, nhà báo y tế

Marian Grosser nghiên cứu y học con người ở Munich. Ngoài ra, bác sĩ, người quan tâm đến nhiều thứ, đã dám thực hiện một số đường vòng thú vị: nghiên cứu triết học và lịch sử nghệ thuật, làm việc trên đài phát thanh và cuối cùng, cũng cho một Netdoctor.

Thông tin thêm về các chuyên gia

Sabine Schrör là một nhà văn tự do cho nhóm y tế Cô học quản trị kinh doanh và quan hệ công chúng ở Cologne. Là một biên tập viên tự do, cô đã làm việc tại nhà trong nhiều lĩnh vực khác nhau trong hơn 15 năm. Sức khỏe là một trong những môn học yêu thích của cô.

Thông tin thêm về các chuyên gia Tất cả nội dung của đều được kiểm tra bởi các nhà báo y tế.

Dystonia được định nghĩa là tình trạng căng cơ kéo dài, không tự chủ. Lý do cho điều này có thể được tìm thấy trong hệ thống thần kinh trung ương. Rối loạn trương lực cơ có thể xảy ra như một bệnh cảnh lâm sàng độc lập (loạn trương lực cơ nguyên phát / vô căn) hoặc kèm theo các bệnh khác (loạn trương lực thứ phát), ví dụ Parkinson, bệnh Huntington hoặc đột quỵ. Đọc mọi thứ bạn cần biết về chứng loạn trương lực cơ - định nghĩa, các dạng, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị tại đây.

Tổng quan ngắn gọn

• Loạn trương lực cơ là gì? Rối loạn vận động dai dẳng với các cơn co thắt cơ mà không thể tự ý kiểm soát. Có thể dẫn đến sự sai lệch của các bộ phận riêng lẻ trên cơ thể.
• Hình thức: Phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau, ví dụ như loạn trương lực cơ nguyên phát / vô căn (không có yếu tố khởi phát dễ nhận biết), loạn trương lực thứ phát (triệu chứng của các bệnh khác), loạn trương lực phân đoạn / khu trú (từng nhóm cơ bị ảnh hưởng), hemidystonia (một nửa cơ thể bị ảnh hưởng), loạn trương lực toàn thân (toàn bộ cơ thể bị ảnh hưởng), loạn trương lực cổ (cơ cổ hoặc cổ bị ảnh hưởng), co thắt não (chuột rút mí mắt), v.v.
• Các triệu chứng: cử động lặp đi lặp lại, kéo dài, không tự chủ, ví dụ như đầu hoặc bàn tay và ngón tay, run (run), đôi khi đau, tư thế xấu, tổn thương khớp sau này, hạn chế vận động.
• Nguyên nhân: không rõ trong loạn trương lực cơ nguyên phát (có thể do trục trặc một số vùng của não; cũng có thể do di truyền). Nguyên nhân gây loạn trương lực cơ thứ phát như bệnh Parkinson, bệnh Huntington, viêm não, u não, đột quỵ, thiếu oxy trong khi sinh, rối loạn chuyển hóa, một số loại thuốc nhất định.
• Khi nào đến bác sĩ Về cơ bản ở dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn trương lực cơ.
• Chẩn đoán: dựa vào tiền sử bệnh và biểu hiện lâm sàng của từng cá nhân. Nếu nghi ngờ loạn trương lực cơ thứ phát, cần khám cụ thể để xác định bệnh cơ bản.
• Trị liệu: chữa bệnh không khỏi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng thuốc và phẫu thuật.

Dystonia: định nghĩa

Dystonia là một rối loạn vận động. Những người bị ảnh hưởng bị co thắt cơ không tự nguyện, tức là không có chủ ý có thể kiểm soát được. Những điều này có thể dẫn đến sự sai lệch của các bộ phận riêng lẻ trên cơ thể.

Không giống như co thắt cơ, căng cơ trong loạn trương lực cơ kéo dài trong một thời gian dài. Chúng cũng có nguồn gốc hoàn toàn khác: Trong khi co thắt cơ xảy ra do rối loạn ngắn trong cơ, loạn trương lực cơ có thể là do trục trặc trong các vùng não chịu trách nhiệm điều phối các cử động (hạch nền).

Dystonias có thể xảy ra ở trẻ em và thanh thiếu niên hoặc chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Dystonia: các dạng

Các bác sĩ phân biệt giữa các dạng loạn trương lực cơ sau đây, tùy thuộc vào cách nó phát triển:

• loạn trương lực cơ nguyên phát (vô căn): Nó không có yếu tố khởi phát dễ nhận biết và xảy ra độc lập với các bệnh khác. Kết quả là, nó là một hình ảnh lâm sàng độc lập.
• loạn trương lực thứ phát: nó đi kèm với các bệnh (cơ bản) khác. Gần một nửa số trường hợp loạn dưỡng là thứ phát.
• Chứng loạn dưỡng do di truyền: Tùy thuộc vào học thuyết, chúng được xem như một nhóm độc lập (chứng loạn sản di truyền) hoặc được gán cho những chứng loạn sản nguyên phát.

Dystonias cũng có thể được phân loại dựa trên các vùng cơ thể bị ảnh hưởng:

• loạn trương lực cơ từng đoạn / khu trú: Điều này ảnh hưởng đến các nhóm cơ riêng lẻ.
• Hemidystonia: ảnh hưởng đến một nửa cơ thể.
• loạn trương lực toàn thân: điều này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Ban đầu thường chỉ xuất hiện các triệu chứng phân vùng / khu trú, sau đó lan ra toàn thân.

Trong số các rối loạn loạn nhịp nguyên phát, loạn sản khu trú / phân đoạn chiếm đa số ở người lớn.

Rối loạn trương lực cơ tâm thần thực vật: Không phải là chứng loạn trương lực cơ cổ điển

Chứng loạn trương lực cơ thực vật không liên quan gì đến chứng loạn trương lực cơ cổ điển theo nghĩa thần kinh. Vì ở đây hệ thần kinh sinh dưỡng bị ảnh hưởng chứ không phải trung ương. Ví dụ, hệ thống thần kinh tự chủ điều chỉnh huyết áp, tốc độ hô hấp và tiêu hóa. Nếu có trục trặc ở đây, có thể xảy ra các triệu chứng như hồi hộp, bồn chồn, cáu gắt, mất ngủ, chóng mặt, thở nông và đau đầu.

Thuật ngữ loạn trương lực cơ tâm thần thực vật (hay còn gọi là thực vật) đang gây tranh cãi về mặt khoa học. Một số chuyên gia chỉ đơn giản gọi chứng loạn trương lực thực vật tâm lý là "chẩn đoán của sự bối rối".

Dystonia: ví dụ

Về nguyên tắc, loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến bất kỳ nhóm cơ nào. Các biểu hiện tương ứng đa dạng. Ví dụ, các đại diện điển hình của loạn trương lực cơ khu trú là:

• loạn trương lực cổ tử cung (torticollis co thắt): Ở đây một phần của cổ hoặc cơ cổ bị ảnh hưởng, khiến đầu đứng vẹo ("torticollis").
• Blepharospasm (chuột rút mí mắt): Những người sai lệch phải nheo mắt trong khoảng thời gian ngắn. Trong trường hợp nghiêm trọng, có nguy cơ mù lòa.
• Rối loạn trương lực cơ ức đòn chũm (miệng, lưỡi, họng co cứng): Tại đây các cơ của nửa dưới mặt (hàm, lưỡi, miệng) bị co cứng. Những người bị ảnh hưởng khó ăn và nói.
• Hội chứng Meige: Là sự kết hợp giữa co thắt não và loạn trương lực cơ ức đòn chũm.
• Chứng khó thở do co thắt (co thắt giọng nói / giọng nói): Đây là nơi các cơ thanh quản hoạt động. Bệnh nhân thường rên rỉ và tạo ra những tiếng động ép. Trong trường hợp nghiêm trọng, họ có thể mất giọng hoàn toàn.
• Rối loạn trương lực chi (chuột rút viết / nghề nghiệp): Khi học các cử động phức tạp (chẳng hạn như viết hoặc làm nhạc), cánh tay và bàn tay bị chuột rút.

Các hình thức được mô tả không phổ biến như nhau. Ví dụ, chứng co thắt não và loạn trương lực chi thường gặp hơn chứng loạn trương lực cơ co thắt và loạn trương lực cơ ức đòn chũm.

Một dạng loạn trương lực cơ đặc biệt là cái gọi là hội chứng Segawa (loạn trương lực cơ đáp ứng dopa), thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Một vị trí rõ rệt của bàn chân là điển hình. Ở giai đoạn nặng, những người bị ảnh hưởng không thể đi lại được nữa. "Đáp ứng với Dopa" có nghĩa là bệnh cảnh lâm sàng được cải thiện đáng kể nếu những người bị ảnh hưởng dùng thuốc có hoạt chất L-Dopa. Tuy nhiên, chất này không có tác dụng với các dạng loạn trương lực cơ khác.

Dystonia: các triệu chứng

Các cơn co cơ kéo dài không chủ ý thường xảy ra với các chuyển động lặp đi lặp lại, ví dụ:

• Đầu bị nghiêng sang một bên liên tục
• Xoắn bàn tay và ngón tay trong các chuyển động giống như vít
• Run nhanh (run) các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể, còn được gọi là bệnh Parkinson
• Đau trong chứng loạn trương lực cơ nặng
• Tổn thương khớp do tình trạng lệch khớp dai dẳng, sau này bị hạn chế khả năng vận động

Dystonia: nguyên nhân

Tùy thuộc vào dạng loạn trương lực cơ mà các nguyên nhân khác nhau có thể là nguyên nhân gây ra bệnh.

Nguyên nhân của chứng loạn trương lực cơ nguyên phát

Hiện tại vẫn chưa biết chính xác chứng loạn trương lực cơ nguyên phát phát triển như thế nào. Tuy nhiên, người ta cho rằng một số vùng nhất định của não, cái gọi là hạch nền, chịu trách nhiệm về các rối loạn vận động.

Các hạch nền chủ yếu điều chỉnh các cử động vô thức. Người ta tin rằng những thất bại ở đó có thể dẫn đến các cơn co thắt cơ không kiểm soát được. Điều này cũng được hỗ trợ bởi thực tế là các bệnh hoặc chấn thương ở hạch nền thường gây ra chứng loạn trương lực cơ.

Trong một số chứng loạn dưỡng nguyên phát, các kết nối di truyền cũng có thể được chứng minh. Tuy nhiên, nguyên nhân di truyền không được biết cho hầu hết các dạng.

Nguyên nhân của loạn trương lực thứ phát

Có nhiều rối loạn thần kinh hoặc rối loạn hệ thần kinh trung ương có thể gây ra loạn trương lực cơ. Trong các chứng loạn dưỡng thứ phát này, có lẽ chính các hạch nền gây ra các cử động cơ bị trục trặc.

Các yếu tố có thể gây ra chứng loạn trương lực thứ phát bao gồm, ví dụ:

• Bệnh Parkinson: Ngoài các triệu chứng điển hình như cứng cơ, bất động và run cơ, chứng loạn trương lực cơ còn có thể xảy ra.
• Bệnh Huntington: Căn bệnh não di truyền này dần dần phá hủy cái gọi là thể vân - một phần của hạch nền.
• U não
• Viêm não (viêm não)
• Cú đánh
• Thiếu oxy khi sinh (thiếu oxy chu sinh)
• Rối loạn chuyển hóa như bệnh Wilson (bệnh tích trữ đồng)

Chứng loạn trương lực cơ cũng có thể xảy ra như một tác dụng phụ lâu dài của một số loại thuốc. Chúng bao gồm trên tất cả các loại thuốc hướng thần và thuốc tác động lên hệ thần kinh trung ương. Sau đó, người ta nói về chứng loạn trương lực cơ chậm trễ. Các tác nhân điển hình bao gồm thuốc an thần kinh cổ điển, được sử dụng để điều trị bệnh tâm thần phân liệt, chẳng hạn. Mặt khác, thuốc chống trầm cảm, thuốc kháng histamine (thuốc antiallergy) và thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) ít có khả năng gây loạn trương lực hơn.

Một số chất kích thích cũng có thể gây ra chứng loạn trương lực cơ.

Các kích thích quang học như ánh sáng chói, chuyển động nhất định hoặc căng thẳng có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng của loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, chúng không được nhầm lẫn với nguyên nhân gốc rễ.

Dystonia: tất nhiên

Dystonias hoạt động rất khác nhau - tùy thuộc vào nguyên nhân và thể trạng cá nhân của người bị ảnh hưởng. Chứng loạn trương lực cơ nguyên phát có thể bắt đầu dữ dội, đau dữ dội và giảm dần sau nhiều năm. Nhưng nó cũng có thể phát triển chậm và mạnh dần lên theo thời gian.

Điều tương tự cũng áp dụng cho loạn trương lực cơ thứ phát; nó thường chạy song song với sự phát triển của bệnh cơ bản.

Loạn trương lực toàn thân thường bắt đầu ở một nhóm cơ và chỉ dần dần lan ra toàn bộ cơ thể.

Dystonia: Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Mặc dù lúc đầu, chứng loạn trương lực không gây hại cho sức khỏe ngay lập tức, nhưng khi có dấu hiệu đầu tiên, người bệnh nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ (bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ thần kinh). Bởi vì một liệu pháp phù hợp được bắt đầu càng sớm, thì chất lượng cuộc sống càng có thể được tăng lên. Điều quan trọng nữa là xác định và điều trị căn bệnh tiềm ẩn có thể đã gây ra nó.

Dystonia: bác sĩ làm gì?

Trước tiên, bác sĩ sẽ xác định hình thức, có thể là nguyên nhân và mức độ của chứng loạn trương lực cơ. Sau đó, anh ta có thể bắt đầu điều trị thích hợp.

Điều tra

Không có kỳ thi hoặc bài kiểm tra cụ thể nào có thể được sử dụng để phát hiện chứng loạn trương lực cơ. Vì vậy, để chẩn đoán, bác sĩ dựa vào biểu hiện lâm sàng và loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự.

Nguồn đầu tiên để chẩn đoán là lấy tiền sử bệnh (tiền sử bệnh) trong cuộc trò chuyện với bệnh nhân hoặc cha mẹ (trong trường hợp trẻ em bị ảnh hưởng). Ví dụ: thông tin sau đây là quan trọng ở đây:

• Tuổi của bệnh nhân
• ở trẻ em: quá trình sinh ra và phát triển trước đó
• bệnh tật và thương tích trước đây
• bất kỳ loại thuốc nào bệnh nhân đang dùng
• bệnh tật tương tự trong gia đình

Ngoài ra, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể thực hiện các xét nghiệm đặc biệt để xác định căn bệnh cơ bản là loạn trương lực cơ thứ phát.

Rất khó để chẩn đoán chính xác, đặc biệt khi loạn trương lực cơ mới bắt đầu, vì các triệu chứng vẫn có thể tương đối không đặc hiệu. Ngoài ra còn có nguy cơ nhầm lẫn với các bệnh khác. Ví dụ, các cơn rung giật điển hình trong hội chứng Tourette rất giống với các triệu chứng của loạn trương lực cơ.

sự đối xử

Dystonias được điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật. Các bài tập thư giãn, vật lý trị liệu và các biện pháp chỉnh hình cũng có thể hữu ích.

Thuốc

Các thành phần hoạt tính quan trọng nhất trong điều trị bằng thuốc cho chứng loạn trương lực cơ là:

• Độc tố botulinum (Botox): Chất độc thần kinh này do vi khuẩn tạo ra được tiêm tại chỗ. Nó làm thư giãn các cơ bị ảnh hưởng và giảm chuột rút. Hiệu quả kéo dài trong một vài tháng. Sau đó, một mũi tiêm khác là cần thiết. Độc tố botulinum chủ yếu được sử dụng trong các chứng loạn dưỡng khu trú và phân đoạn.
• Thuốc kháng cholinergic: Những loại thuốc này hoạt động trên hệ thống thần kinh tự chủ và cải thiện các triệu chứng ở nhiều bệnh nhân loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, việc sử dụng chúng phải được giám sát nghiêm ngặt, vì chúng có thể đi kèm với nhiều tác dụng phụ.

• Benzodiazepin, thuốc chống động kinh, L-Dopa: Có thể thử điều trị bằng những thuốc này nếu bệnh nhân không đáp ứng với điều trị bằng độc tố botulinum hoặc thuốc kháng choline.

ca phẫu thuật

Nếu thuốc không đỡ (đủ), phẫu thuật có thể được xem xét:

• Trong cắt dây thần kinh ngoại biên có chọn lọc, bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt các nhánh thần kinh kích thích cơ bị ảnh hưởng di chuyển.
• Trong kích thích não sâu, một đầu dò kích thích được đặt vào vùng hạch nền.

Cho dù dùng thuốc, phẫu thuật hoặc các biện pháp điều trị khác - không có cách chữa trị chứng loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, các triệu chứng có thể được cải thiện đáng kể, làm tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Tags.:  đầu sách Đứa trẻ sự thích hợp